e ISSN: 2622-8483; p ISSN: 2338-3380 JNH (Journal of Nutrition and Health) Vol.8 No.2 2020

74


PATOFISIOLOGI STUNTING

Aryu Candra

Bagian Ilmu Gizi Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang


A. Fisiologi Pertumbuhan

Proses pertumbuhan dan perkembangan manusia, yang memakan waktu hampir 20 tahun
adalah fenomena yang kompleks. Proses pertumbuhan di bawah kendali genetik dan
pengaruh lingkungan, yang beroperasi sedemikian rupa sehingga, pada waktu tertentu selama
periode pertumbuhan, satu atau yang lain mungkin merupakan pengaruh dominan. Pada masa
konsepsi, terdapat blueprint (cetak biru) genetik yang mencakup potensi untuk mencapai
ukuran dan bentuk dewasa tertentu. Lingkungan mengubah potensi ini. Ketika lingkungan
netral, tidak memberikan pengaruh negatif pada proses pertumbuhan, potensi genetik dapat
sepenuhnya diwujudkan. Namun demikian kemampuan pengaruh lingkungan untuk
mengubah potensi genetik tergantung pada banyak faktor, termasuk waktu di mana mereka
terjadi; kekuatan, durasi, frekuensi kemunculannya; dan usia serta jenis kelamin anak.
i

Dalam hal pertumbuhan dan perkembangan manusia, kelenjar endokrin yang berperan
penting adalah kelenjar hipofisis, yang terletak di bawah dan sedikit di depan hipotalamus.
Suplai darah yang kaya dalam infundibulum, yang menghubungkan dua kelenjar, membawa
hormon pengatur dari hipotalamus ke kelenjar hipofisis. Hipofisis memiliki lobus anterior
dan posterior. Lobus anterior, atau adenohipofisis, melepaskan hormon utama yang
mengendalikan pertumbuhan dan perkembangan manusia yaitu hormon pertumbuhan
(Growth Hormone/GH), hormon perangsang tiroid (Thyroid Stimulating Hormone (TSH),
prolaktin, gonadotrofin (Luteinizing dan hormon perangsang folikel), dan hormon
adrenocorticotropik (ACTH)
ii
.
Pertumbuhan normal tidak hanya bergantung pada kecukupan hormon pertumbuhan
tetapi merupakan hasil yang kompleks antara sistem saraf dan sistem endokrin. Hormon
jarang bertindak sendiri tetapi membutuhkan kolaborasi atau intervensi hormon lain untuk
mencapai efek penuh. Hormon pertumbuhan menyebabkan pelepasan faktor pertumbuhan
mirip insulin (Insulin like Growth Factor 1 (IGF-1)) dari hati. IGF-1 secara langsung

e ISSN: 2622-8483; p ISSN: 2338-3380 JNH (Journal of Nutrition and Health) Vol.8 No.2 2020

75

mempengaruhi serat otot rangka dan sel-sel tulang rawan di tulang panjang untuk
meningkatkan tingkat penyerapan asam amino dan memasukkannya ke dalam protein baru,
sehingga berkontribusi terhadap pertumbuhan linear selama masa bayi dan masa kecil. Pada
masa remaja, percepatan pertumbuhan remaja terjadi karena kolaborasi dengan hormon
gonad, yaitu testosteron pada anak laki-laki, dan estrogen pada anak perempuan.
Ada banyak bukti dari penelitian tentang anak-anak dengan perawakan pendek yang tidak
normal terjadi akibat faktor lingkungan yang mengganggu sistem endokrin, menyebabkan
pengurangan dalam pelepasan hormon pertumbuhan. Namun, hormon lain juga terpengaruh,
membuat penyebab gangguan pertumbuhan menjadi kompleks.ii

B. Pengaruh Faktor Genetik terhadap Stunting

Hampir setengah abad yang lalu Neel dan Schull1 berpendapat bahwa, “konsep genetik
harus menjadi bagian integral dari armamentarium dari ahli epidemiologi modern ”.
"Genetika epidemiologis" yang dibayangkan Neel dan Schull telah dikenal sebagai
epidemiologi genetik. Pendiri Internasional Genetic Epidemiology Society (IGES) pada tahun
1992, James V. Neel, secara ringkas mendefinisikan epidemiologi genetik sebagai, “Studi
komponen genetik dalam fenomena biologis yang kompleks ” Dari perspektif ini,
epidemiologi genetik pertumbuhan dan perkembangan dapat dianggap sebagai studi dasar-
dasar genetik dari ukuran, konformasi, dan status kematangan individu selama masa kanak-
kanak. Di sini termasuk mengukur besarnya pengaruh genetik pada pertumbuhan dan
perkembangan fenotip, memeriksa bagaimana pengaruh-pengaruh genetik itu beroperasi dari
waktu ke waktu, mengidentifikasi dan melokalisasi polimorfisme genetik spesifik yang
berkontribusi pada variasi dalam pertumbuhan dan perkembangan, dan menjelaskan
bagaimana faktor genetik dan lingkungan berinteraksi selama pertumbuhan dan
perkembangan.
iii

Adanya pengaruh genetik terhadap kejadian stunting sudah dibuktikan oleh banyak
penelitian. Salah satunya penelitian tahun 2011 menyimpulkan bahwa tinggi badan anak
perempuan dipengaruhi oleh tinggi badan ayah. Selain itu sebuah metaanalisis juga
menyimpulkan bahwa tinggi badan orangtua berhubungan dengan tinggi badan ayahnya.
iv

Sebagian besar dari apa yang kita ketahui tentang kontrol genetik pada pertumbuhan dan
perkembangan berasal dari studi berbasis keluarga, di mana korelasi antara kerabat dan antara
individu yang tidak terkait untuk suatu sifat seperti perawakan atau berat badan diukur. Jika
variasi satu sifat sebagian besar di bawah kendali genetik, maka individu yang terkait (dalam

e ISSN: 2622-8483; p ISSN: 2338-3380 JNH (Journal of Nutrition and Health) Vol.8 No.2 2020

76

satu keluarga atau intrafamily) akan lebih banyak yang serupa untuk sifat tersebut
dibandingkan individu yang tidak terkait. Sebaliknya, jika variasi dalam suatu sifat hanya
sebagian kecil ditentukan oleh gen, maka individu yang terkait mirip atau dapat menyerupai
satu sama lain dalam jumlah hanya sedikit dibandingkan individu yang tidak terkait.
v

Melalui pemeriksaan korelasi antara pasangan kerabat yang berbeda, heritabilitas dapat
dihitung. Konsep heritabilitas merupakan pusat pemahaman sifat kontrol genetik untuk sifat
apa pun. Warisan sifat adalah ukuran tingkat kontrol genetik fenotip, mulai dari 0% (tidak
ada efek genetik) hingga 100% (efek genetik lengkap). Heritabilitas adalah estimasi tingkat
populasi, khusus untuk populasi tertentu di lingkungan tertentu, dan ini kadang-kadang bisa
menjadi pertimbangan penting ketika membandingkan perkiraan heritabilitasdi seluruh
populasi.
v

Secara umum heritabilitas lebih bermanfaat dalam mengkarakterisasi efek genetik dari
sifat-sifat yang terus-menerus didistribusikan, seperti tinggi badan atau berat badan. Warisan
sifat-sifat kuantitatif tersebut kemungkinan akan dipengaruhi oleh sejumlah gen dengan efek
kecil hingga sedang. Karena itulah, sifat kuantitatif sering disebut sebagai poligenik. Namun,
tidak semua gen yang mempengaruhi suatu sifat cenderung memberikan kontribusi yang
sama terhadap varian fenotipik dari sifat tersebut. Sangat sulit untuk mengidentifikasi gen
yang hanya menjelaskan sebagian kecil dari varian fenotipik suatu sifat (mis., 5% atau
kurang), mungkin lebih praktis untuk merujuk sebagian besar sifat kuantitatif sebagai
oligogenik, artinya kemungkinan bahwa beberapa gen dengan efek yang diidentifikasi dari
berbagai tingkat bersama-sama bertanggung jawab untuk sebagian besar kontribusi genetik
pada varian fenotipik suatu sifat.

C. Stunting familial
Perawakan pendek yang disebabkan karena genetik dikenal sebagai familial short stature
(perawakan pendek familial). Tinggi badan orang tua maupun pola pertumbuhan orang tua
merupakan kunci untuk mengetahui pola pertumbuhan anak. Faktor genetik tidak tampak saat
lahir namun akan bermanifestasi setelah usia 2-3 tahun. Korelasi antara tinggi anak dan
midparental high (MPH) 0,5 saat usia 2 tahun dan menjadi 0,7 saat usia remaja. Perawakan
pendek familial ditandai oleh pertumbuhan yang selalu berada di bawah persentil 3,
kecepatan pertumbuhan normal, usia tulang normal, tinggi badan orang tua atau salah satu
orang tua pendek dan tinggi di bawah persentil 3.
vi

e ISSN: 2622-8483; p ISSN: 2338-3380 JNH (Journal of Nutrition and Health) Vol.8 No.2 2020

77

D. Kelainan patologis
Perawakan pendek patologis dibedakan menjadi proporsional dan tidak proporsional.
Perawakan pendek proporsional meliputi malnutrisi, penyakit infeksi/kronik dan kelainan
endokrin seperti defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroid, sindrom cushing, resistensi
hormon pertumbuhan dan defisiensi IGF-1. Perawakan pendek tidak proporsional disebabkan
oleh kelainan tulang seperti kondrodistrofi, displasia tulang, Turner, sindrom Prader-Willi,
sindrom Down, sindrom Kallman, sindrom Marfan dan sindrom Klinefelter.
ii






Gambar1. Bagan aktor-faktor yang mempengaruhi tinggi badan




i
Jeremy PT Ward RWL. Physiology at a Glance. third. West Sussex: Wiley Blackwell;
2013.
ii
Nair M. Applied Pathophysiology. 3th ed. Wiley Blackwell; 2009. 74–89 p.
iii
. Cameron. Human Growth and Development. 2nd Edition. Leicestershire: Academic
Press 2013.
iv
Candra A, Puruhita N, JS. Risk Factors Of Stunting Among 1-2 Years Old Children In
Semarang City. Medical bulletin. MEDIA Med Indones [Internet]. 2011 Available
from:https://ejournal.undip.ac.id/index.php/mmi/article/view/3254
v
Dwan Vilcins*,† PDS, and Paul Jagals. Environmental Risk Factors Associated with
Child Stunting: A Systematic Review of the Literature. [cited 2019 Oct 9]; Available
from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6748290/pdf/agh-84-4-2361.pdf
vi
Goodarz Danaei1,2* KGA, Christopher R. Sudfeld1, Gu¨nther Fink1, Dana, Charles
McCoy3, Evan Peet1, 4 AS, et al. Risk Factors for Childhood Stunting in 137
Developing Countries: A Comparative Risk Assessment Analysis at Global, Regional,

e ISSN: 2622-8483; p ISSN: 2338-3380 JNH (Journal of Nutrition and Health) Vol.8 No.2 2020

78


and Country Levels. [cited 2019 Oct 8]; Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5089547/pdf/pmed.1002164.pdf